Texto: Sandra Cuenca
Silvia Abad Pastor es la vocal en Madrid de la Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis (AELAM), una enfermedad pulmonar muy poco frecuente y de causa desconocida, que afecta a mujeres.
La Linfangioleiomiomatosis (LAM) es una enfermedad que se manifiesta en edad fértil y se caracteriza por un crecimiento anómalo de células musculares lisas atípicas a nivel pulmonar, formando quistes o bullas, afectando las vías aéreas, vasos linfáticos y sanguíneos, de modo que destruyen progresivamente el tejido pulmonar sano. Este, va perdiendo su función, causando disnea progresiva y, en algunos casos, neumotórax recurrentes.
Esta Asociación de acción social y sin ánimo de lucro, se constituye en noviembre de 2002 por Asunción Valdivieso. Los objetivos de la Asociación son, en primer lugar, proporcionar información sobre la enfermedad y estimular la comunicación y apoyo mutuo entre las personas que lo padecen. Orientar y asesorar a los pacientes y sus familias sobre ayudas y recursos sociales que ofrecen distintas fundaciones, asociaciones y otras entidades. Además, quieren sensibilizar a la sociedad, a los médicos y personal sanitario y a los organismos e instituciones públicas y privadas, sobre el conocimiento de la LAM. Es necesario fomentar el estudio y la investigación médica y científica de LAM, así como conocer la incidencia de afectados en España y promover la creación de un registro nacional de enfermas LAN.
Silvia Abad tiene 45 años, es madre y está diagnosticada de Linfangioleiomiomatosis. Le diagnosticaron esta enfermedad justo después de nacer su hijo, durante el embarazo tuvo neumotórax bilateral. «Los médicos en el hospital notaron que lo que me pasaba era muy raro, sin un traumatismo, normalmente no hay neumotórax y tenía que haber alguna razón por la que el pulmón se había roto, se salía el aire y tenía una disnea importante. Estaba en la semana 32 de mi embarazo«, recuerda Silvia. Ella reconoce que tardó tiempo en darse cuenta de que algo le estaba pasando, aunque si notaba que le faltaba el aire cuando paseaba. «Los médicos de Atención Primaria me dijeron que podía ser causa de que el útero ya estaba muy alto, pero yo tenía muchísimo dolor» añade. Me cuenta que fue a un fisioterapeuta, pensando que quizás tuviera un problema de espalda, pero finalmente, por un error en una cita de una ecografía, se fue al hospital. «Después de 4 días, con el dolor que tenía, la disnea y lo cansada que me encontraba, me fui a urgencias. Yo sabía que me estaba pasando algo. Allí me ingresan porque la situación que estaba viviendo era bastante estresante para el organismo y detectaron contracciones, por lo que podía adelantarse el parto«.
En aquel momento tienes 31 años ¿nunca antes habías tenido ningún síntoma parecido?
Jamás, nunca tuve ningún síntoma de disnea ni de nada parecido, yo podía nadar, correr, había hecho deporte de resistencia y siempre me había encontrado bien. Nunca pensamos que podía ocurrir algo durante mi embarazo.
Te ingresan en el hospital ¿Qué sucede?
En el momento del ingreso todos estaban muy preocupados por contener las contracciones. Al día siguiente les dije a los médicos que había ido porque casi no podía hablar aún estando tumbada, es decir, me faltaba el aire sin ni siquiera moverme, que algo ocurría. Finalmente acceden a hacerme una radiografía y es cuando ven que hay un neumotórax y que el pulmón está muy mal. Tienen que poner un drenaje torácico y me quedo ingresada. A los dos días ven que hay otro neumotórax en el otro pulmón y se complica la situación de parto, porque los cirujanos no quieren que haya ningún esfuerzo. En aquel momento faltaba un mes para que naciera mi hijo. Pero tuvimos mucha suerte, fue casi un milagro que el niño naciera bien, tuve un parto normal, bastante largo, eso sí, pero no tuvieron que hacerme cesárea. Durante ese ingreso, lo neumólogos ya me ponen en aviso de que había algo raro en los pulmones, unas ampollitas. En ese momento yo no podía asimilar nada, jamás me había encontrado mal y venía un bebé en camino.
Tu hijo nace sano, ¿qué sucede a partir de ahí?
A los dos meses de nacer Daniel, mi hijo, me lo confirman con un TAC de alta resolución y hablan de cuatro posibilidades con otras enfermedades pulmonares, había que descartarlo con una biopsia. Pero, cuando me citan para programar esa biopsia, la cirujana me dice que no va a hacerla en ese momento, que va a esperar a que haya otro neumotórax, si lo hay, para no tocar demasiado esos pulmones que estaban tan frágiles. Ahí aguanto un tiempo, hacen controles de neumología para ver la capacidad pulmonar y yo, en ese momento, la tengo muy buena, mejor que la media de mi edad. Te encuentras con un bebe recién nacido y con el diagnostico de una enfermedad rara, incurable, para la que no hay ningún tratamiento. Estamos hablando del año 2009. En 2011, ofrece resultados un ensayo que estaban haciendo en Estados Unidos. En ese año, es verdad que se juntan varias circunstancias, y por trabajo nos vamos a vivir a Guadalajara. Y Fran, mi marido, es el que se encarga casi todos los días del niño, con la ayuda de mis padres. Pero ahí empieza una época de neumotórax muy graves. Tenemos que correr, hacer maletas, venir a Madrid, porque me llevaban en el Hospital Clínico y dejar al niño con mis padres. Época de muchos ingresos y operaciones complicadísimas de varios días a lo largo de todo ese año. Al final, pues bueno, operando los 2 pulmones varias veces, consiguen parar un poco el tema de neumotórax y como ya hay resultados de ese ensayo, deciden ponerme esa medicación. No estaba probada para detener los neumotórax, pero claro, era la única manera de intentar ayudar a las operaciones y para que la enfermedad no fuera tan rápido. Ahí que decir que en el embarazo, realmente, hay una alteración hormonal tan importante que influye mucho, no en todos los casos, es verdad, porque ha habido mujeres que han tenido dos hijos, han tenido lactancia y no han tenido este problema de los neumotórax, se lo han detectado mucho después. Empezamos con esa medicación, y es verdad que en mi caso, ha logrado estabilizar el avance de la enfermedad.
Después de pasar por todo esto te dicen que padeces una enfermedad rara, que afecta a una de cada cien mil mujeres ¿Qué pasa por tu cabeza en ese momento?
Pues la verdad es que tuve una sensación de soledad y de desamparo como enfermo, porque es la sensación que te transmiten los propios médicos. Ellos me decían que tenía algo muy raro, que era una enfermedad que no sabían como controlarla ni como iba a evolucionar. La verdad es que en ese momento me quedé muy paralizada en cuanto a ese aspecto, pero el ser madre de un niño tan pequeño te obliga a centrarte en él y seguir adelante. Si que es cierto, que en estos ingresos ya me habían hablado de la Asociación en el hospital, me dijeron que había un grupo de mujeres que habían pasado por lo mismo que yo. Y es en ese momento cuando empiezo a pensar que quizás es buena idea contactar con ellas.
Contactas con ellas, ¿desde cuándo llevaba la asociación en marcha?
La asociación la fundan en 2002 una afectada y su familia, se inscribe en el registro de asociaciones en el 2003. Yo contacté con ellas en 2010 o 2011, llevaban poquito, 7 u 8 años y eran poquitas chicas, 40 o una cosa así.
En ese primer contacto con AELAM, ¿alivia saber que hay más mujeres que tienen la misma enfermedad que tú y que vas a poder compartir con ellas tus miedos y dudas?
Alivia, alivia mucho. Lo que ocurre es que yo, en ese momento, tampoco estaba preparada para hablar del tema, mi cabeza no quería saber más. Es verdad que hable con la presidenta, me conto su experiencia. Y yo decía: » madre mía es que encima esto puede ocurrir, y se repite». Tenía tanto miedo a que volvieran los neumotórax y a tener que separarme del niño y lo que supone organizar la vida cotidiana con un niño pequeño, y yo no me sentía preparada para contactar más con ellas, lo hice más adelante.
Eres vocal de AELAM en Madrid, ¿Qué hacéis desde la asociación?
El principal objetivo que tiene es el de acoger a las nuevas afectadas, informarlas y explicarles que la Asociación tiene como finalidad conseguir visibilidad y conseguir recaudar fondos para hacer investigación. Porque en ese momento en España no había investigación. Es fuerte la investigación que hay en Estados Unidos porque allí hay una fundación más potente. Ellos pusieron en marcha el estudio con el medicamento que ya esta aprobado para nuestra enfermedad, y había algo en Gran Bretaña, Francia… Pero, al ser tan poquitos casos, es muy difícil de investigar, los médicos quieres muestras amplias y la verdad es que no es nada sencillo conseguirlas. Entonces, lo que necesitamos es que se impliquen, que colaboren con nosotras, que se sientan arropadas y acompañadas en este objetivo, que nos sintamos unidas.
La financiación de la asociación es privada, imagino…
Si, las cuotas anuales de los socios, y luego a partir de ahí hemos tenido unas presidentas que se han encargados de mover cielo y tierra para conseguir, a nivel de financiación sobre todo, en la administración pública, el dinero para los investigadores.
La medicación que existe es para poder sobrellevar la enfermedad y que no se convierta en algo más grave, aunque no sea efectiva para todas, ¿Y la investigación? ¿En que punto está?
Ellos lo que buscan es conocer cuanto más puedan nuestras células, estas células que invaden nuestros pulmones, que no saben de qué órgano proceden. Entonces, van probando hipótesis, esto es la biología, oncólogos… Es verdad, que en Barcelona hay implicación de unos oncólogos del Instituto Catalán de Oncología, que parte de familiares de afectadas han podido contactar con ellos y han conseguido implicarles en la investigación de nuestra enfermedad. A partir de conocer las células y ver en que se parecen a otras células del cáncer, podrán conseguir que se utilicen en algunas terapias. Y el medicamento que tenemos es un antitumoral, lo que pretende es que no se reproduzcan tan rápido. Pero es verdad que hay implicación del sistema inmunológico y no saben cómo. Claro, lógicamente cuando el pulmón se invade de células, el sistema inmune trata de reaccionar. Pero han visto que incluso esa rección tan fuerte que ocurre está dificultando el trabajo de este medicamento y tampoco saben cómo. Por eso es tan complicado.
En España, ¿Cuántos casos existen?
Hay unas 100 registradas.
Y ¿en todo el mundo?
Pues en todo el mundo no sé si unas 30.000. Claro, el diagnóstico es muy complicado, con lo cual podría haber muchas mujeres que tengan este problema y no lo sepan. Necesitamos TAC de alta resolución. ¿Quién tiene acceso a esas pruebas? Los países desarrollados, Y probablemente, cuando la enfermedad avanza tan rápido incluso dependes de un trasplante, ¿Cuántos trasplantes se realizan en diferentes partes del mundo?
Puede que haya mujeres que tengan neumotórax o falta de aire y que es posible que padezcan esta enfermedad y que no se sepa.
Si hay un neumotórax casi es una «bendición», en el sentido de que si se repite es fácil que te hagan pruebas. Hay veces que las han descubierto por pruebas en el abdomen, por quistes que pueden afectar a los riñones. O que hagan un TAC abdominal y los radiólogos vean que en la base de los pulmones hay algo. Entonces investigan y piden TAC completo. El problema sobre todo, es en las que no tienen neumotórax y a partir de los 35 y 45 años cuando una mujer se siente cansada pues si ha sido fumadora, será por el tabaco o por estar deprimida y muy cansada, pues pueden pasar años. Si dan con un médico que sospeche, le pueden enviar a un neumólogo. Pueden tratarlas con medicación para el asma o para cualquier otra enfermedad. Hasta que no haya un TAC no se sabe.
Estáis seguros de que en los hombres no pasa ¿No ha habido ningún caso?
No sé si hay algún caso descrito, pero si lo hay, no le han dado relevancia. Es verdad que hay una enfermedad que se llama Esclerosis Tuberosa, por la que hay muchos quistes y tumores que en principio son benignos y afectan a todo el cuerpo. Está muy cerca, genéticamente, la esclerosis tuberosa, por ejemplo y esa si que afecta a hombres. Los hombres que tienen este trastorno genético si que desarrollan quistes, tampoco se decirte si han investigado lo parecidos que son a los nuestros.
¿Tiene que ver con la genética?
No, no es hereditario
¿Ha habido casos de mujeres más jóvenes de 31?
Si, ha habido un caso de una chica adolescente, pero solo tenemos uno. Lo normal es que se retrase un poquito, a partir de los 30. También es verdad que la enfermedad se lleva desarrollando tiempo, y no da la cara hasta esa edad, probablemente en la adolescencia, con la alteración hormonal estas células ya vayan invadiendo lentamente, eso sí, normalmente es muy lento, y pocos casos en los que hayan necesitado trasplante.
¿Y el trasplante de pulmón es necesario para la mayoría?
Muchas si, porque la medicación no funciona en todas o no estuvo a tiempo para muchas mujeres, porque no había resultados.
¿Cómo podemos ayudar a la Asociación?
Hay una posibilidad de hacer donativos, de ser socios, difundir el libro que tenemos, darlo a conocer. En las pagina web y en redes sociales tenéis toda la información
La Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis (AELAM) ha editado el libro ‘Raras pero interesantes’, obra que recoge las vivencias y experiencias en primera persona de 25 mujeres afectadas por la linfangioleiomiomatosis y cuyas ventas se destinarán a la investigación de esta enfermedad rara respiratoria que padecen más de 100 españolas.
